2025
Dépistage prénatal : comprendre la trisomie 13
Categorie(s):
Génétique
Grossesse
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Bien que la trisomie 21 soit la plus connue et la plus courante, il existe d’autres trisomies qui présentent de nombreux risques pour l’enfant à naître. La trisomie 13, aussi appelée syndrome de Patau, est l’une de ces anomalies chromosomiques possibles chez un fœtus.
La trisomie 13 est causée par la présence d’une copie additionnelle du chromosome 13. Provoquant de grandes malformations chez le fœtus, elle mènera au décès intra-utérin, ou durant les premiers mois de vie du nouveau-né.
L’âge maternel est le principal facteur de risque des trisomies. Plus une femme est âgée lors de sa grossesse et plus elle augmentera ses risques d’avoir un enfant atteint d’une trisomie. La trisomie 13 affectera approximativement un nouveau-né sur 7 000.
Touchant presque tous les organes, la trisomie 13 présente de nombreuses manifestations:
- Retard de croissance intra-utérin
- Peu de mouvement du fœtus
- Anomalies du système nerveux
- Anomalies du visage
- Anomalies des reins
- Anomalies du cœur
- Anomalies des membres
- Anomalies de l’abdomen
Plus de 95% des fœtus qui sont atteints de la trisomie 13 décèderont durant la grossesse. Parmi ceux qui naissent vivants, environ la moitié décèderont durant le premier mois de vie. Au total, environ 9 enfants sur 10 touchés par la trisomie 13 décèderont avant l’âge de 1 an. Chez ces enfants, l’équipe traitante se limitera généralement à des soins de confort.
Le risque de récidive est possible lors d’un premier diagnostic de trisomie 13. Un suivi en génétique et un conseil génétique seront alors proposés aux parents qui reçoivent ce diagnostic. Un test de dépistage par ADN fœtal, une biopsie de villosité choriale ou une amniocentèse pourront être fortement encouragés lors de(s) future(s) grossesse(s). Le dépistage par ADN fœtal est le seul dépistage validé pour dépister la trisomie 13. En une seule prise de sang, il sera possible de dépister les trisomies 13, 18 et 21 et vous aurez vos résultats rapidement.
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