2025
Dépistage prénatal : comprendre la trisomie 21
Categorie(s):
Grossesse
Génétique
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Étant la plus courante des anomalies des chromosomes, la trisomie 21 touche approximativement un nouveau-né sur 800. Causée par un chromosome supplémentaire du chromosome 21, cette condition présente des signes cliniques comme un retard cognitif et des malformations congénitales. Aussi appelée le syndrome de Down, la trisomie 21 demandera à l’enfant à naître des soins et des suivis médicaux adaptés à sa situation.
Tout comme les autres types de trisomies, l’âge maternel est le principal facteur de risque. Au-delà de 35 ans, le risque est grandement augmenté. Il est très rare qu’un facteur héréditaire soit la cause d’un diagnostic de trisomie 21. Généralement, la trisomie survient alors qu’aucun antécédent familial n’est présent.
Les signes et symptômes de la trisomie 21 dépendent d’un individu à un autre, mais nous pouvons y retrouver :
- Une déficience intellectuelle, selon un degré variable
- Un retard de développement global
- Des signes physiques plus ou moins prononcés, selon les cas
- Des malformations congénitales (cœur et poumons)
- Des anomalies musculo-squelettiques
Si vous obtenez un diagnostic de trisomie 21 pour votre enfant à naître, il est tout à fait envisageable de penser à l'accueillir, puisque la qualité des soins de santé aujourd’hui leur permet désormais une espérance de vie plus longue. Cependant, le défi est bien présent. Pour certains parents, l’interruption de grossesse sera plutôt envisagée. Notre équipe sera là, peu importe votre décision, et pourra vous aider à trouver les ressources nécessaires pour vous aider.
Prenato offre 2 types de dépistage pour déterminer s’il y a un risque de trisomie 21 chez votre bébé; le dépistage prénatal par marqueurs sériques et le dépistage prénatal par ADN fœtal. Ces 2 options vous permettent des résultats précis et rapides, en plus de bénéficier de notre offre d’accompagnement prénatal. De plus, la majorité des assurances collectives couvrent les dépistages offerts chez Prenato.
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